Hội chứng Cri du chat là 1 bệnh lý náo loạn di truyền hiếm gặp, trong đó 1 phần cánh ngắn của nhiễm nhan sắc thể 5 bị mất. Hội chứng Cri du chat còn theo luồng thông tin có sẵn đến với một số thương hiệu gọi: Hội triệu chứng mèo kêu; Hội triệu chứng 5p-; Hội hội chứng CdCS; Hội bệnh Lejeune.

Bạn đang xem: Hội chứng tiếng mèo kêu


Hội hội chứng Cri du chat xuất hiện với tỉ lệ khoảng tầm từ 1:15.000 mang lại 1:50.000 trẻ em sinh sống. Một trong những trường vừa lòng mắc bệnh hoàn toàn có thể không được chẩn đoán gây khó khăn trong việc xác định tần suất đích thực của náo loạn này trong dân số nói chung.

Hội triệu chứng Cri du chat được diễn đạt lần trước tiên trong các tài liệu y khoa vào khoảng thời gian 1963 bởi bác bỏ sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat tất cả nghĩa giờ đồng hồ khóc của mèo.


2. Dấu hiệu và triệu chứng

Chiều cao và trọng lượng của trẻ 6 tháng tuổi
Cân nặng của trẻ sau thời điểm sinh thấp,thiếu hụt tăng trưởng hoàn toàn có thể là tín hiệu của hội chứng Cri du chat

Các triệu hội chứng của hội hội chứng Cri du chat không giống nhau tùy theo từng trường hợp:

Trong vài tuần đầu trẻ con sơ sinh gồm tiếng kêu chói tai, cao cường đặc trưng, giống hệt như tiếng kêu của mèo, tuy vậy khi trẻ khủng lên nó trở bắt buộc ít rõ rệt hơn.Các điểm sáng trên khuôn mặt sệt biệt: khuôn khía cạnh tròn hoặc béo phệ bất thường, sống mũi rộng, nhì mắt biện pháp xa nhau, đôi mắt lác, nếp gấp mí đôi mắt xếch xuống, nếp vội mí đôi mắt trên ở sâu bên trong, tai thấp với hàm bé dại bất thường, vòm miệng cao, ko đóng kín hoàn toàn, sứt môi...Chậm tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối kết hợp tinh thần cùng cơ bắp như kiểm soát và điều hành đầu, ngồi dậy với đi bộ. Khoảng một nửa số con trẻ mắc hội hội chứng Cri du chat đã có thể tự mặc quần áo khi 5 tuổi. Khuyết tật trí tuệ từ trung bình mang đến nặng, chậm rãi nói. Một số trong những trẻ hoàn toàn có thể thể hiện nay sự hiếu đụng hoặc hành động tự ngược đãi bạn dạng thân.

3. Nguyên nhân


Hội bệnh Cri du chat là hiệu quả của câu hỏi mất 1 đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc đẹp thể 5. Ở những người dân mắc hội bệnh Cri du chat, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy nằm trong vào độ lâu năm hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc đẹp thể bị mất.

Hầu hết các trường đúng theo mắc hội triệu chứng Cri du chat xảy ra do sự vạc sinh bỗng nhiên (de novo) không rõ lý do rất nhanh chóng trong thừa trình trở nên tân tiến phôi thai. Số đông các mất đoạn (80-90%) có nguồn gốc từ người cha, tức là chúng có thể xảy ra như một phần của quy trình hình thành tinh trùng. Cha mẹ của một đứa con trẻ mắc hội chứng Cri du chat thông thường sẽ có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ tiềm ẩn sinh nhỏ khác bị phi lý nhiễm sắc đẹp thể kha khá thấp.


4. Chẩn đoán

Xét nghiệm công thức nhiễm nhan sắc thể
Xét nghiệm công thức nhiễm nhan sắc thể để chuẩn đoán

Để chẩn đoán hội triệu chứng Cri du chat những bác sĩ cần đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, xác minh các biểu hiện đặc trưng kết phù hợp với một số xét nghiệm như Karyotyping (Xét nghiệm công thức nhiễm dung nhan thể) với FISH (Lai huỳnh quang đãng tại chỗ) nhằm phát hiện đột biến mất đoạn sinh sống cánh ngắn nhiễm sắc đẹp thể 5.


5. Điều trị


Việc điều trị hội chứng Cri du chat dựa vào vào các triệu chứng ví dụ ở mỗi cá nhân. Điều trị rất có thể đòi hỏi số đông nỗ lực kết hợp của một đội các chuyên gia. Bác sĩ nhi khoa, bác bỏ sĩ chỉnh hình, bác bỏ sĩ phẫu thuật, chưng sĩ tim mạch, đơn vị trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, thiết bị lý điều trị và các chuyên gia âu yếm sức khỏe mạnh khác rất có thể cần lên kế hoạch toàn vẹn cho việc điều trị cho trẻ nhỏ mắc bệnh.

Can thiệp mau chóng rất đặc trưng trong việc đảm bảo an toàn trẻ mắc hội chứng Cri du chat có thể phát triển 1 cách tốt nhất. Can thiệp sớm bao gồm giáo dục khắc phục quánh biệt, thứ lý trị liệu, điều trị ngôn ngữ, dịch vụ quan trọng đặc biệt và các dịch vụ y tế, xã hội hoặc dạy nghề khác.

Phẫu thuật hoàn toàn có thể được thực hiện để chữa bệnh một loạt các triệu chứng có khả năng liên quan cho hội chứng Cri du chat bao hàm khuyết tật tim bẩm sinh, lác, vẹo cột sống, chân khoèo, hở hàm ếch và sứt môi.

Trẻ mắc hội triệu chứng Cri du chat nói chung hoàn toàn có thể sống tốt. Phần đông các trường thích hợp tử vong liên quan đến hội triệu chứng này xảy ra trong năm trước tiên của cuộc đời. Một số trường hợp đang sống cho hơn 50 tuổi. Một nghiên cứu và phân tích đã đã cho thấy rằng việc giáo dục quan trọng sớm, môi trường gia đình và hỗ trợ gia đình rất có thể giúp bệnh nhân đạt được tài năng của một đứa trẻ em năm hoặc sáu tuổi bình thường.

Xem thêm: Tác Dụng Của Hạt Dẻ - Cách Luộc Hạt Dẻ Thơm Ngon Tại Nhà

Để đăng ký khám và điều trị tại khám đa khoa Đa khoa quốc tế pragamisiones.com, Quý Khách hoàn toàn có thể liên hệ đến Hotline khối hệ thống Y tế pragamisiones.com trên toàn quốc, hoặc đk khám trực đường TẠI ĐÂY.